Как часто встречаются, и могут ли они «пройти» без операции?

Врожденные пороки сердца (ВПС) являются одной из самых распространенных аномалий развития и, согласно статистике, встречаются с частотой 7-15 случаев на 1000 новорожденных. В Красноярском крае в структуре врожденных пороков развития пороки сердечно-сосудистой системы новорожденных стоят на первом месте и составляют 42,6% от всех пороков.

Они являются основной причиной младенческой летальности. Среди детей, рождающихся с ВПС, 14-29% умирают в первую неделю жизни, 19-42% - в течение первого месяца, 30% младенцев не доживают до одного года. ВПС становятся причиной до 50% всех летальностей от всех пороков развития.

Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы могут быть представлены в изолированной форме или являться составной частью комплекса множественных врожденных пороков развития. Могут сочетаться с наследственными заболеваниями. Описано, более чем при 40 хромосомных аномалиях, сопровождающие ВПС.

Тератогенные факторы, вызывающие врожденные пороки развития, в том числе сердечно-сосудистой системы принято подразделять на три группы: генетические; экзогенные; сочетанные экзогенные и генетические (мультифакториальный генез).

К генетическим тератогенным факторам относятся хромосомные аберрации (числовые, структурные), мутации генов, вызывающие пороки развития с доминантным или рецессивным типом наследования.

К экзогенным факторам относятся вирусные инфекции, фармакологические препараты, алкогольные напитки, курение табачных изделий, промышленные ядовитые вещества и так далее.

К мультифакториальным факторам относят случаи сочетанного эффекта при воздействии экзогенного фактора на предрасположенный к дефекту организм. Основная масса врожденных заболеваний, в том числе и пороки сердца, имеет мультифакториальный генез (50-78%). Для формирования пороков развития имеют значения сроки воздействия тератогенных факторов на развивающиеся органы и системы плода. Например, эмбриональный период со 2 по 8 неделю беременности принято считать критическим периодом развития, он является наиболее уязвимым для неблагоприятных воздействий на развивающееся сердце и другие формирующиеся органы плода. Так как развивающийся эмбрион и плод очень чувствительны к неблагоприятным факторам, то они могут вызвать гибель эмбриона (плода), пороки развития от тяжелых, несовместимых с жизнью, до легких аномалий развития, а также функциональные нарушения, которые могут проявиться сразу же после рождения или в дальнейшем.

В настоящее время профилактикой наследственных болезней и врожденных пороков развития занимается КГБУЗ «Красноярский краевой медико – генетический центр». Работа медико – генетического центра организована на основании постановлений Правительства РФ и постановлений Правительства Красноярского края, приказов МЗ РФ, приказов МЗ Красноярского края. Проводится и постоянно совершенствуется работа по следующим направлениям: медико–генетическое консультирование, пренатальная диагностика нарушений развития ребенка, скрининг новорожденных на 5 наследственных болезней, диспансеризация семей с наследственной патологией, мониторинг врожденных пороков развития.

Ежегодно проводимый мониторинг исходов врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы у новорожденных и плодов позволяет оценить количество и структуру врожденных пороков развития сердца в пренатальный период, то есть в период ещё внутриутробного развития плода, и в неонатальный период, а также проследить, какой объём специализированной помощи был оказан, какие были осложнения и сопутствующая патология.

Открытие в г. Красноярске ФГБУ «Федеральный Центр сердечно-сосудистой хирургии» позволяет не только проводить комплексное обследование детей с врожденными пороками сердца, по показаниям назначать терапевтическое лечение и диспансеризацию, но и проводить хирургическое лечение уже с раннего неонатального периода. Сегодня современные возможности оперативных вмешательств достаточно велики. Как показывает опыт, не всем детям необходимо вмешательство сразу при выявлении патологии со стороны сердца и главных артерий. Одни дети не подлежат операции из-за незначительности анатомических нарушений, другие, наоборот, невозможности коррекции порока и тяжелой внесердечной патологии. Для планирования помощи при ВПС важно оценить гемодинамическую значимость заболеваний и вероятность развития критических состояний при них. На положительный исход влияет раннее выявление врожденной патологии сердца у детей.

ВПС – это группа состоит из очень многих нозологических форм, и она имеет тенденцию к расширению за счет совершенствования и внедрения в медицинскую практику диагностических методов исследования.

Среди ВПС дефекты интракардиальных перегородок относятся к одним из наиболее частых врожденных пороков сердца, могут встречаться с частотой до 60% от всех ВПС у плодов и у новорожденных. Они могут быть гемодинамически значимыми и преимущественно в 90% гемодинамически незначимыми. Бывают дефекты межпредсердной (ДМПП), межжелудочковой (ДМЖП) и аортопульмональной перегородок. Могут быть единичными или множественными. Крайней степенью проявления множественных мышечных дефектов является перегородка в виде «швейцарского сыра».

В структуре дефектов интракардиальных перегородок чаще встречаются дефекты межжелудочковой перегородки. При изолированном дефекте межжелудочковой перегородки остальные отделы сердца развиты нормально. Во внутриутробном периоде маленький (менее 4 мм) ДМЖП не оказывает влияния на гемодинамику и развитие плода. Среди выявленных дефектов маленькие гемодинамически незначимые чаще закрываются к моменту рождения и таким образом не оказывают влияния на прогноз для жизни и здоровья новорожденного.

Частота маленьких, гемодинамически незначимых ДМЖП новорожденных составляет свыше 50 случаев на 1000 новорождённых, большинство этих дефектов спонтанно закрывается к 1-2 годам жизни. Процесс закрытия дефекта может продолжаться до 10 лет. К сожалению, невозможно предсказать течение дефекта в каждом конкретном случае.

В настоящее время увеличение частоты выявления дефектов интракардиальных перегородок среди плодов и «здоровых новорождённых» связано с проведением эхокардиографии с использованием цветного допплеровского сканирования, которое позволяет обнаруживать мелкие дефекты.

ДМЖП составляют до 20-30% всех изолированных ВПС. Они описаны более чем при 40 хромосомных аномалиях и при 90 синдромах множественных пороков развития.

Клинически значимые дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП) встречаются с частотой 0,24-0,58 на 1000 новорождённых, дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП)- с частотой 0,38-2,26 на 1000 новорождённых. Частота критических состояний в этой группе больных может быть около 21%. У больных с ДМЖП обычно имеются сопутствующие аномалии сердца: ДМПП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочного или аортального клапана, аортальная недостаточность. Показаниями к хирургическому вмешательству служат сердечная недостаточность и задержка физического развития у детей, не поддающихся терапии.

Такие пороки развития сердечно-сосудистой системы, как транспозиция магистральных сосудов, тетрада Фалло, атрезия легочной артерии, стеноз легочной артерии, гипопластический синдром левых отделов сердца, коарктация аорты, прерывание дуги аорты, двойной выход главных артерий из правого желудочка, общий артериальный ствол, открытый артериальный проток встречаются с частотой свыше 30% от всех ВПС. Эти пороки развития являются гемодинамически значимыми, и вероятность развития критических состояний у детей в первые дни, недели, месяцы, в течение первого года жизни высока: от 30 до 100%. Понятно, что возможность оказания хирургической помощи при подобных патологиях определяется их выявляемостью в первые недели, месяцы жизни.

Дородовому выявлению врожденных пороков сердца способствует развитие пренатальной диагностики. В основе раннего выявления любого врожденного порока развития плода лежит хорошо организованная система скринингового обследования, в том числе ультразвукового, беременных женщин. Ультразвуковое исследование является основным прямым неинвазивным методом для выявления ВПС и применение его в комплексе с другими методами исследования повышает эффективность пренатальной диагностики. Эхография отличается от других методов исследования сочетанием таких качеств, как неинвазивностью, высокой информативностью, безопасностью, возможностью многократного применения у одной пациентки.

В скрининговые сроки пренатального периода (11 недель, 3 дня - 13 недель, 6 дней; 19 - 21 недель; 30 - 34 недели) проводится комплексное эхокардиографическое исследование плода. Эти сроки беременности являются оптимальными для выявления врожденных пороков развития плода. Использование расширенной схемы исследования позволяет правильно идентифицировать изменения сердца и главных артерий, провести полноценную дифференциальную диагностику и установить окончательный пренатальный диагноз многих ВПС. При обнаружении ВПС учитывается риск хромосомных аномалий, риск сочетанных аномалий, риск нехромосомных синдромов. Пренатальная тактика в случае выявления ВПС заключается в том, что семья беременной женщины на пренатальном консилиуме, который регулярно проводится на базе КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр» от специалистов получает полную информацию о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни, качества и здоровья будущего ребенка, возможных вариантах лечения и принимает осознанное решение.

Марина ВШИВКОВА,
 врач ультразвуковой диагностики
 КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр»